『저출산 극복을 위한 유전성 희귀질환 환자 및 가족 유전상담 가이드라인』는 2026-10-20 출간 예정입니다. 출간되면 서점 판매 링크와 함께 이메일로 한 번 알려드립니다.
유전성 희귀질환 환자와 가족이 유전적 위험을 이해하고 임신·출산 및 가족계획에 필요한 의사결정을 할 수 있도록 돕는 유전상담 가이드라인입니다.
유전 양식별 재발 위험과 착상 전 유전검사(PGT), 산전 진단, 관련 지원제도 등 유전상담에 필요한 주요 정보를 담고 있습니다.
출처: 국립중앙도서관 출판예정도서 등록 정보(출판사 제출)
유전상담 가이드라인의 배경과 목적
1. 배경
2. 국내 저출산 현황과 유전성 희귀질환의 관련성
3. 유전상담의 정의 및 중요성
4. 국내 유전상담 서비스의 현황과 한계
5. 해외 유전상담 가이드라인 현황
6. 본 가이드라인의 목적과 구성
착상 전 유전검사
1. 착상 전 유전검사와 PGT-M의 개요
2. 착상 전 유전검사의 진행 과정
3. 착상 전 유전검사 시행 시 소요 기간
4. 착상 전 유전검사 가능 질환
5. 착상 전 유전검사 시행 비용
Key Questions Key Question 1. 유전성 희귀질환 유전상담은 누가 시행해야 하는가?
Key Question 2. 유전성 희귀질환 유전상담은 누구를 대상으로 시행되어야 하는가?
Key Question 3. 유전성 희귀질환 유전상담은 언제 시행되어야 하는가?
Key Question 4. 산전 및 결혼·임신 계획 단계의 유전상담은 유전질환 예방 및 임신·출산과 관련된 의사결정과 준비를 지원하는 데 효과적인가?
• 4-1. 산전 유전상담은 유전질환 예방 및 임신·출산과 관련된 의사결정과 준비를 지원하는 데 효과적인가?
• 4-2. 결혼 전 또는 임신 계획 단계의 유전상담은 유전질환 예방 및 임신· 출산과 관련된 의사결정과 준비를 지원하는 데 효과적인가?
Key Question 5. 유전성 희귀질환의 유전 양식(상염색체 우성, 열성, X-연관 등)에 따라 유전상담 시 가족력 분석 및 재발 위험도 설명 방법은 어떻게 달라져야 하는가?
• 5-1. 상염색체 우성 유전질환에서 질환의 불완전한 침투도와 표현형 다양성을 어떻게 설명하고 상담에 반영해야 하는가?
• 5-2. 상염색체 열성 유전질환을 가진 자녀가 있는 가족에서 보인자 상태 확인 및 재발 위험 상담은 어떻게 이루어져야 하는가?
• 5-3. X-연관 유전질환 가족에서 유전상담은 성별에 따라 어떻게 달라져야 하는가?
• 5-4. 미토콘드리아(모계 유전) 질환에서 모체 상담은 어떻게 달라야 하는가?
• 5-5. 이 외의 유전 양식을 보이는 희귀질환의 상담에서는 어떤 점을 중심으로 접근해야 하는가?
Key Question 6. 유전질환 진단을 위한 유전자 검사의 한계에 대해서는 어떻게 설명해야 하는가?
부록
1. 유전상담 체크리스트
2. 착상 전 유전검사(PGT) 안내
3. 관련 지원제도 및 참고자료
• 3-1. 난임부부 시술비 지원
• 3-2. 본인일부부담금 산정특례 제도
• 3-3. 보건소-희귀질환자 의료비 지원 사업
• 3-4. 희귀질환 헬프라인
출처: 국립중앙도서관 ISBN 서지정보(출판사 제출)
부가기호 05510: 독자 대상 교양 · 발행 형태 전자출판물 · 내용 분류 기술과학.
출처: 국립중앙도서관 ISBN 서지정보 · 부가기호 뜻은 국립중앙도서관 ISBN 안내 기준
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(주)메디칼타임즈에서 2026-10-20 출간 예정입니다 (국립중앙도서관 ISBN 서지정보 기준). ISBN 9791122202410.
이정호;저자 : 고정민;저자 : 김만진;저자 : 김희래;저자 : 정소윤; / (주)메디칼타임즈. 출간 후 상세 정보가 갱신됩니다.
전자책으로 출간 예정입니다. (국립중앙도서관 출판예정도서 등록 기준이며, 별도 판형이 추가될 수 있습니다.)
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